Síndrome de Brugada

A síndrome de Brugada é uma doença genética que se caracteriza pela anormal eletrocardiograma (ECG) achados e um risco aumentado de morte súbita cardíaca. É nomeado pelo cardiologista espanhol Pedro Brugada. É o maior causa da Síndrome da Morte Súbita inesperado (SUDS), e é a causa mais comum de morte súbita em jovens sem doença cardíaca subjacente conhecida na Tailândia e Laos.

Apesar de os achados ECG de síndrome de Brugada foram relatados primeiramente entre os sobreviventes de parada cardíaca em 1989, foi somente em 1992 que os irmãos Brugada reconheceu como entidade clínica distinta, causando súbita morte , causando fibrilação ventricular (a letais arritmia ), no coração .

Aproximadamente 20% dos casos de síndrome de Brugada foram mostrados para ser associados com a mutação (s) no gene que codifica para o sódio canal iônico nas células das membranas das células musculares do coração (os miócitos ). O gene, chamado SCN5A , está localizado no braço curto do cromossomo terceiro (3p21). Perda de função mutações nesse gene levam à perda do potencial de ação cúpula de algumas áreas do epicárdio do ventrículo direito. Isso resulta em transmural e epicárdica dispersão de repolarização . A dispersão transmural subjacente elevação do segmento ST eo desenvolvimento de uma janela de vulnerabilidade através da parede do ventrículo esquerdo, enquanto que a dispersão da repolarização epicárdica facilita o desenvolvimento da fase de reentrada, o que gera uma fase reentrante extrasystole que captura a janela de vulnerabilidade para precipitar taquicardia ventricular e / ou fibrilação que muitas vezes resulta em morte súbita cardíaca. No tempo presente, porém, todos os pacientes relataram que morreram por causa da doença e foram submetidas a estudo detalhado da autópsia revelaram uma patologia ventricular direita estruturais subjacentes à síndrome.
Mais de 160 mutações no gene SCN5A foram descobertos até agora, cada um com diferentes mecanismos e os efeitos sobre a função, explicando assim os diversos graus de penetração e de expressão desta desordem.
Um exemplo de um dos mecanismos em que a perda da função do canal de sódio ocorre é uma mutação no gene que interrompe sódio do canal a capacidade de vincular corretamente para ankyrin -G, uma proteína importante mediar a interação entre os canais de íons e elementos do citoesqueleto. Muito recentemente uma mutação em um gene por outro, -3-fosfato desidrogenase de glicerol , como um gene ( GPD1L ) tem mostrado resultar em Síndrome de Brugada em uma grande família multigeracional (Londres, 2006). Este gene atua como um modulador de canal iônico no coração, embora o mecanismo exato ainda não é compreendido.

Recentemente Antzelevitch identificou mutações no cálcio do tipo l canal subunidades ( CACNA1C (A39V e G490R) e CACNB2 (S481L)), levando a elevação do segmento ST e um intervalo QT curto relativamente (inferior a 360 ms).

Esta condição é herdada em um autossômica dominante padrão e é mais comum no sexo masculino. Além disso, tem uma maior prevalência em populações mais asiáticos.

O teste genético para a síndrome de Brugada é clinicamente disponíveis e podem ajudar a confirmar o diagnóstico em pacientes com suspeita de síndrome de Brugada, bem como diferenciar entre os parentes que estão em situação de risco para a doença e aqueles que não são.

A causa da morte na síndrome de Brugada é a fibrilação ventricular . Os episódios de desmaios (síncope) e morte súbita (abortados ou não) são causados pelo rápido taquicardias ventriculares ou fibrilação ventricular. Embora não exista uma modalidade de tratamento confiável e exato que impede totalmente a ocorrência de fibrilação ventricular na síndrome, o tratamento consiste em rescisão deste letal arritmia antes que cause a morte. Isto é feito através de implantação de um cardioversor-desfibrilador implantável (CDI), que monitora continuamente o ritmo cardíaco e defibrillate uma pessoa, se a fibrilação ventricular é anotado. Alguns estudos realizados recentemente tinham avaliado o papel da quinidina , uma droga antiarrítmica Classe Ia, para diminuir os episódios VF ocorrem nesta síndrome. Quinidina foi encontrado para diminuir o número de episódios VF e corrigir alterações no ECG espontânea, possivelmente por inibir . Aqueles com fatores de risco para doença arterial coronariana pode exigir um cateterismo antes do implante do CDI.

Se um de meus pais ou irmãos tem o Síndrome de Brugada o que devo fazer?

É importante seguir algumas etapas importantes:

Contacte seu médico que executará provavelmente um exame físico e um eletrocardiograma. O padrão do Síndrome de Brugada pode ser visto em algumas ocasiões imediatamente a um esforço físico num eletrocardiograma, mas às vezes, poderá ser necessário a administração de um medicamento.
Se o eletrocardiograma mostrar o padrão do Sindrome, ou se você teve alguns sinais que seu coração funciona mal, como a perda de consciência, desmaios, o seu médico pode recomendá-lo a submeter-se a um teste electrofisiológico. Este é um teste que verifica a actividade eléctrica do seu coração e se existe qualquer problema eléctrico que leve ao seu mau funcionamento.
Porque o Síndrome é hereditário, o médico pode pedir uma amostra de sangue para fazer uma análise genética na sua família.

Sinais e sintomas:

Os pacientes portadores dessa síndrome são assintomáticos fora das crises de arritmia cardíaca. Quando essas arritmias ocorrem, pode haver palpitações, tonturas, falta de ar, sensação de desmaio, desmaio e, até, parada cardíaca, podendo ocorrer uma morte súbita.

Diagnóstico:

A documentação de arritmias ventriculares graves, história de síncope (desmaio) ou paragem cardíaca, um histórico familiar de morte súbita , o eletrocardigrama característico e um ecocardiograma sem alterações estruturais, levam ao diagnóstico